В Казахстане впервые применили самый дорогой в мире препарат Zolgensma. Его приобрели благодаря фонду «Қазақстан халқына» для четырёх детей со спинально-мышечной атрофией (СМА).
Лекарство получила четырёхмесячная девочка. Сообщается, что введение препарата прошло успешно. Состояние ребёнка стабильное.
Все четверо детей, нуждающихся в препарате, госпитализированы в Национальный научный медицинский центр материнства и детства корпоративного фонда University Medical Center. Ранее у них взяли биоматериал, отправили его в компанию Novartis для производства препарата индивидуально для каждого ребёнка.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическая болезнь, проявляющаяся как нарастающая мышечная слабость.
Лекарственный препарат Zolgensma, разработанный швейцарской компанией Novartis, представляет собой продукт, единственная доза которого обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 у пациентов с СМА на его функциональную копию.
На базе медцентра материнства и детства сформирована мультидисциплинарная группа «Лечение СМА», проведено два курса обучения казахстанских специалистов применению препарата Zolgensma.
К сожалению, один ребёнок, нуждавшийся в препарате, скончался, не дождавшись лечения.