Эксперты обсудили актуальные вопросы по заболеваемости редкими заболеваниями в Казахстане

В международный день редких заболеваний в г. Астана, при поддержке Санофи Джензайм состоялась пресс-конференция, посвященная актуальным вопросам диагностики редких заболеваний в Казахстане, сообщает корреспондент city01.kz.

Ежегодно в последний день февраля отмечается международный день редких заболеваний  Он был учрежден в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом - Советом национальных альянсов. Редкие заболевания затрагивают небольшую часть людей, по официальным данным ими страдают около 3% населения земного шара. К сожалению, к этим заболеваниям нет такого же пристального внимания, как к более распространенным, однако с каждым годом число пациентов растет.

Одними из часто встречающихся редких (орфанных) заболеваний в Казахстане являются мукополисахаридоз (МПС) и болезнь Гоше. Распространенность МПС в мире насчитывает от 1,75 до 4,5 на 100 000 новорожденных. В Казахстане сегодня диагностировано 46 пациентов. При поздней диагностике и несвоевременно начатом лечении возрастает риск ранней смертности и инвалидности.

«Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30% таких детей не доживают до 5 лет. Одной из частых редких заболеваний является болезнь Гоше, по распространённости она стоит на первом месте на 40-60 тысяч человек.В РК на сегодняшний день диагностирован 21 пациент с этим заболеванием. К сожалению, при поздно поставленном диагнозе и отсутствии необходимой терапии, вероятность осложнений и летального исхода возрастает», подчеркнул Даир Нургалиев, доктор медицинских наук, заведующий отделением. онкогематологии Национального научного центра материнства и детства.

В Республике активно работают координаторы в районных центрах и городах, информирующие и координирующие по вопросам редких заболеваний в рамках программы «Дорожная карта Казахстана». Так в свою очередь, после проверки соответствующих анализов детям назначаются специальные препараты на бесплатной основе, которые контролируются соответствующими государственными органами.

«Государственная программа по обеспечению препаратами детей с редкими заболеваниями работает в РК с 2011 года. По данной программе закупаются лекарства, которые включены в перечень орфанных (редких) препаратов. Таким образом у пациентов есть возможность получать ферментозаместительную терапию при болезнях Гоше, Помпе, мукополисахаридозе I типа и болезни Фабри.

Компания Санофи Джензайм вносит свой вклад в поддержку пациентов с редкими заболеваниями, путем сотрудничества с казахстанскими экспертами и министерством здравоохранения РК в рамках Меморандума о взаимопонимании», дополнила координатор по редким заболеваниям в г. Астана Сауле Аманбакова.

Стоит отметить, что с 2016 года при поддержке Санофи Джензайм была создана первая горячая линия, куда пациенты и врачи могут обращаться для исключения диагноза редкого заболевания. За 2 года ее существования было отправлено более 2000 анализов.