Диагностировать синдром Дауна по крови матери – новый тест появился в Астане

В Казахстане впервые внедрили тест, позволяющий диагностировать синдром Дауна с точностью 99% уже на 10-й неделе беременности по крови матери.

Больница Медицинского центра управления делами президента Республики Казахстан первой в стране начала применять инновационный тест для ранней диагностики хромосомных аномалий у плода.

Новый метод позволяет выявить синдром Дауна с точностью более 99% уже с 10-й недели беременности. Для исследования требуется лишь образец крови матери, что делает процедуру полностью безопасной и исключает необходимость инвазивных вмешательств.

Тест разработан британской компанией Yourgene Health и основан на технологии анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Этот метод позволяет не только выявлять синдром Дауна (трисомия 21), но и другие хромосомные аномалии, такие как трисомии 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау), а также нарушения, связанные с половыми хромосомами. Тест имеет высокую чувствительность и специфичность, что минимизирует риск ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Новый подход значительно снижает необходимость в инвазивных методах диагностики, таких как амниоцентез и биопсия хориона, которые сопряжены с риском для здоровья матери и плода.

«Этот тест позволяет своевременно получить информацию о состоянии здоровья будущего ребёнка. Точность диагностики на раннем сроке дает родителям и врачам необходимое время для подготовки и принятия решений, что особенно важно при выявлении сложных случаев», – отметила руководитель лаборатории персонализированной геномной диагностики БМЦ УДП РК Гульшара Жусупова.

Внедрение такого тестирования в Казахстане не только улучшит возможности выявления генетических заболеваний, но и снизит количество тяжёлых случаев, связанных с хромосомными аномалиями, что уменьшит нагрузку на систему здравоохранения и повысит качество медицинской помощи.

Читайте также:

Почти 400 акмолинцев отправили на принудительное лечение от алкоголизма c начала года